Sindrom Tourette: 400 mutasi genetik ditemukan

KUTULIS INFOPenelitian baru telah membawa kita lebih dekat untuk memahami akar genetik dan perkembangan perkembangan saraf dari sindrom Tourette.

Sindrom Tourette: 400 mutasi genetik ditemukan

Di Amerika Serikat, sekitar 200.000 orang kini hidup dengan sindrom Tourette dalam bentuk yang paling parah.
Kondisi neuropsikiatrik dicirikan oleh gerakan dan suara involunter dan berulang yang disebut tics.
Kita belum tahu penyebab pasti sindrom Tourette. Namun, para peneliti menghubungkannya dengan perkembangan abnormal area otak tertentu, termasuk ganglia basal, lobus frontal, dan korteks.
Juga, jaringan otak yang menghubungkan daerah-daerah ini - bersama dengan neurotransmiter seperti dopamin dan serotonin - juga dikaitkan dengan kondisi tersebut.
Sekarang, para peneliti membawa wawasan baru ke dalam apa yang mungkin mengganggu perkembangan otak dalam sindrom Tourette, dan mereka telah mempublikasikan temuan mereka dalam jurnal Cell Reports.
Sheng Wang, yang berafiliasi dengan Institut Ilmu Biologi Nasional di Beijing, Cina, dan Departemen Psikiatri di Universitas California di San Francisco, adalah penulis pertama makalah ini.

Mempelajari gen yang terlibat dalam Tourette

Wang dan rekan-rekannya bekerja pada studi genetik terbesar dari sindrom Tourette: studi International Genetic Collaborative Genetics (TIC Genetics).
"Melalui keluarga awal yang berpartisipasi, kami dapat mengumpulkan sampel dan data untuk memulai studi dan mendirikan repositori berbagi pertama bagi para peneliti dari seluruh dunia yang tertarik dalam mempelajari sindrom Tourette," laporan studi rekan penulis Gary Heiman, rekanan profesor di Departemen Genetika di Rutgers University – New Brunswick di New Jersey.
Makalah yang baru diterbitkan ini mewakili rangkaian besar kedua hasil dari studi Genetika TIC, yang telah membentang lebih dari 11 tahun.
Set pertama hasil diterbitkan tahun lalu dan mengungkapkan empat mutasi genetik yang dapat bertanggung jawab atas gangguan dalam perkembangan otak yang terlihat di Tourette's.
Pada saat itu, para peneliti telah menganalisis 511 trios genetik . Dalam studi baru ini, mereka melakukan sekuensing eksom total dari tambahan 291 trio, dan mereka melakukan analisis gabungan trio genetik 802.

Mutasi genetika dan perkembangan sel

Analisis menemukan bahwa varian nomor salinan (CNV), atau variasi kromosom yang melibatkan bagian DNA yang lebih besar dan yang dapat menjangkau beberapa gen, dapat memicu sindrom Tourette. CNV mengubah jumlah salinan wilayah DNA dengan menduplikasi dan menghapusnya.
Rekan penulis studi Jay Tischfield, dari Rutgers University-New Brunswick, menjelaskan, "Kami menemukan bahwa CNV terjadi dua hingga tiga kali lebih sering pada anak-anak dengan sindrom Tourette dibandingkan dengan mereka yang tidak."
Para peneliti juga menemukan gen risiko "keyakinan tinggi" yang disebutCELSR3 , yang mutasi berbahaya ditemukan pada beberapa keluarga.
Terakhir, mereka juga menemukan mutasi de novo dalam gen yang "menyandikan protein yang terlibat dalam polaritas sel." Polaritas sel menggambarkan "asimetri intrinsik" yang diamati dalam "bentuk, struktur, atau organisasi" sel.
Polaritas sel adalah kunci untuk pengembangan dan spesialisasi sel.Mutasi yang terungkap membantu menerangi isu-isu perkembangan otak yang ada di Tourette's.
Secara keseluruhan, para ilmuwan memperkirakan bahwa lebih dari 400 mutasi gen, baik tunggal atau gabungan, dapat meningkatkan risiko sindrom Tourette.
"Ini [...] temuan signifikan," klaim Tischfield, "menyediakan kerangka kerja untuk penelitian masa depan ke dalam penyebab dan pengobatan gangguan yang luar biasa dan aneh ini."
Studi ini juga mengidentifikasi "tumpang tindih signifikan" mutasi de novo antara sindrom Tourette dan beberapa kondisi kejiwaan lainnya, seperti gangguan obsesif-kompulsifdan autisme .

Berlangganan update artikel terbaru via email:

0 Response to "Sindrom Tourette: 400 mutasi genetik ditemukan"

Post a Comment

Iklan Atas Artikel

Iklan Tengah Artikel 1

Iklan Tengah Artikel 2

Iklan Bawah Artikel