Bisakah kita menggunakan mutasi gen untuk mengobati diabetes dan penyakit jantung?

KUTULIS INFOGen yang mengendalikan satu aspek kesehatan kita juga dapat mempengaruhi orang lain. Sekarang, sebuah penelitian baru-baru ini telah mengungkapkan hubungan antara mutasi dari tiga gen yang mengontrol kolesterol dan risiko yang lebih rendah dari kondisi kardiovaskular tertentu dan diabetes tipe 2.

Bisakah kita menggunakan mutasi gen untuk mengobati diabetes dan penyakit jantung?

Para peneliti di Sekolah Kedokteran Universitas Stanford serta Sistem Perawatan Kesehatan Palo Alto, keduanya di California, telah memimpin penyelidikan yang menghubungkan informasi genetik pada 300.000 veteran dengan catatan kesehatan elektronik mereka.
Ini berfokus pada tiga varian gen, atau mutasi, yang mengubah cara gen terkait mereka berperilaku.
Studi mutasi gen biasanya mengungkap bagaimana mereka merusak kesehatan atau menimbulkan penyakit, tetapi dalam penelitian ini, varian gen semuanya terkait dengan efek positif.
Veteran yang membawa salah satu dari tiga varian gen ini tidak hanya memiliki kadar kolesterol darah yang lebih baik, tetapi juga - tergantung pada gen - risiko lebih rendah terkena diabetes tipe 2, penyakit jantung koroner, atau aneurisma aorta perut.
Para peneliti menyarankan bahwa temuan mereka - yang sekarang ditampilkan dalam jurnal Nature Genetics - menawarkan informasi berharga untuk mengembangkan obat untuk mengobati kondisi yang terkait dengan tiga gen.
Gen-gen tersebut adalah: ANGPTL4untuk diabetes tipe 2 , PCSK9 untukaneurisma aorta perut , dan PDE3Buntuk penyakit jantung koroner .

'Kekuatan angka'

Untuk studi genetika seperti yang baru-baru ini dilakukan untuk memberikan hasil yang signifikan, ia harus menggunakan "kekuatan angka".
Program Sejuta Veteran (MVP) , yang didirikan pada tahun 2011, menawarkan peluang semacam itu. Tujuannya adalah untuk mengeksplorasi hubungan antara variasi genetik dan kesehatan pada veteran militer di Amerika Serikat.
MVP memberi para peneliti akses ke informasi genetik pada 297.626 - termasuk 57.332 hitam dan 24.743 Hispanik - veteran yang juga ada catatan kesehatan elektronik yang mengandung ukuran kolesterol mereka.
Dengan membawa data MVP bersama-sama dengan "data dariGlobal Lipids Genetics Consortium ," tim ini mampu mengidentifikasi 188 penanda genetik kolesterol yang sudah diketahui sekitar dan 118 yang tidak.
Kemudian, dengan menerapkan pendekatan yang disebut studi asosiasi fenome-lebar, tim memilih varian gen terkait kolesterol yang juga terkait dengan faktor atau kondisi kesehatan lainnya dalam data MVP.
Hasilnya adalah bahwa varian dalamANGPTL4 , PCSK9 , dan PDE3B muncul tidak hanya untuk mendukung kadar kolesterol yang menguntungkan tetapi juga terkait dengan risiko lebih rendah terkena diabetes tipe 2, aneurisma aorta perut, dan penyakit jantung koroner.
Asosiasi ini sebelumnya tidak dikenal;yang PCSK9 varian sudah dikenal untuk menurunkan risiko penyakit jantung , tapi ini adalah studi pertama yang mengikat kepada risiko yang lebih rendah dari aneurisma aorta perut.

'Kasus bagus' untuk obat baru

Para peneliti percaya bahwa hasil mereka "membuat kasus yang baik" untuk mengembangkan obat yang "meniru efek" dari varian gen.
Mereka mengakui bahwa sudah ada obat yang disebut cilostazol, yang meniru efek mutasi PDE3B pada kolesterol, untuk mengobati kondisi vaskular. Namun, mereka menyarankan agar tidak menggunakannya untuk mengobati penyakit jantung atas dasar studi genetik baru-baru ini saja.
"Genetika," jelas penulis studi senior Dr. Themistocles L. Assimes, asisten profesor kedokteran di Divisi Kedokteran Kardiovaskular Universitas Stanford, "membantu menyarankan bahwa obat ini dapat menurunkan risiko penyakit jantung dengan menurunkan trigliserida, tetapi itu bukan bukti. . "
Dia mendesak orang untuk menunggu sampai obat yang disetujui telah diuji secara menyeluruh untuk efek lain yang diinginkan dalam uji klinis acak besar sebelum menggunakannya untuk tujuan tersebut.
"Kami telah disesatkan sebelumnya oleh obat-obatan yang memiliki efek pada kolesterol, tetapi mereka ternyata kosmetik," tambahnya.
"Profil kolesterol yang lebih baik dapat terlihat bagus, tetapi jika obat tidak mempengaruhi hasil yang Anda tuju [...] maka itu tidak berguna."
Dr. Themistocles L. Assimes

Berlangganan update artikel terbaru via email:

0 Response to "Bisakah kita menggunakan mutasi gen untuk mengobati diabetes dan penyakit jantung?"

Post a Comment

Iklan Atas Artikel

Iklan Tengah Artikel 1

Iklan Tengah Artikel 2

Iklan Bawah Artikel