5 kondisi medis yang aneh, langka, dan mempesona

KUTULIS INFOAda kondisi medis, seperti diabetes, hipertensi, atau asma, yang hampir semua dari kita akan pernah dengar. Tapi bagaimana dengan mereka yang sangat langka yang sangat sedikit dari kita akan ketahui? Dalam Spotlight ini, kami melihat lima kondisi medis terlangka dan teraneh dalam catatan.

5 kondisi medis yang aneh, langka, dan mempesona

Sebelumnya, Medical News Today telah membahas berbagai kondisi medis yang sangat tidak biasa sehingga, sekilas, Anda bahkan mungkin mempertanyakan apakah itu nyata.
Dalam fitur Spotlight kami sebelumnya , kami melihat sindrom Alice in Wonderland, alergi air, yang disebut sindrom mayat berjalan (sindrom Cotard), sindrom "manusia batu" (fibrodysplasia ossificans progressiva), dan sindrom tangan asing.
Sekarang, kami menambahkan lima kondisi yang lebih menarik ke daftar kami - dari sindrom yang menyebabkan seseorang secara spontan menghasilkan alkohol murni di usus, ke salah satu di mana berbagai jaringan tubuh tumbuh di luar proporsi, sangat mengubah penampilan seseorang, dan berpotensi mengarah ke banyak masalah kesehatan lainnya.
"Tubuh manusia itu aneh dan cacat dan tidak dapat diprediksi," tulis novelis Paul Auster di Sunset Park . Dalam Spotlight ini, kita melihat beberapa cara yang paling tidak biasa di mana tubuh manusia tidak dapat diprediksi.

Sindrom auto-brewery

Sebagian besar dari kita hanya mengalami mabuk - dan "pagi kasar" berikutnya - setelah memiliki beberapa minuman keras. Sementara alkohol dapat memberi kita "tinggi" yang menyenangkan pada awalnya, mabukadalah pengingat yang keras bahwa tubuh kita tidak menghargai berpesta besar sebanyak itu.
Namun, ada orang yang mengalami keracunan dan mabuk tanpa minum alkohol dalam jumlah yang signifikan, atau bahkan tanpa mengkonsumsi alkohol sama sekali.
Orang-orang ini memiliki kondisi langka yang disebut sindrom auto-brewery atau sindrom fermentasi usus, di mana alkohol murni (etanol) diproduksi di usus seseorang setelah mereka makan makanan yang kaya karbohidrat.
Kelebihan Saccharomyces cerevisiae - sejenis ragi - dalam usus adalah penyebab utama, yang mengarah ke proses fermentasi yang menghasilkan etanol.
Namun, para peneliti mencatat bahwa alkohol yang diproduksi secara spontan tidak akan cukup untuk memberikan seseorang biaya mengemudi minuman karena tidak akan menyebabkan kadar alkohol darah yang cukup tinggi.

Beberapa kasus lebih parah dari yang lain

Namun, variasi kondisi ini mungkin memiliki efek yang lebih parah.
Karena hati biasanya memproses etanol, orang yang hatinya tidak berfungsi dengan benar dapat mengalami bentuk sindrom auto-brewery di mana alkohol terakumulasi dan tetap hidup dalam sistem lebih lama.
Beberapa gejala yang menyertai kondisi ini termasuk bersendawa,sindrom kelelahan kronis , pusing, disorientasi, hangover, dan irritable bowel syndrome (IBS).
Semua gejala ini dapat berdampak lebih jauh pada kesehatan mental dan fisik seseorang. Dalam sebuah wawancara untuk BBC di Inggris, seseorang dengan sindrom auto-brewery menjelaskan bagaimana kondisi tersebut mempengaruhi mereka sebelum mereka menerima diagnosis:
"Itu aneh; Saya akan makan beberapa karbohidrat dan tiba-tiba saya menjadi konyol, vulgar. Setiap hari selama setahun saya akan bangun dan muntah. Kadang-kadang akan datang selama beberapa hari; kadang-kadang seperti 'bam! Aku mabuk'. "
Untungnya, kebanyakan orang dapat mengelola sindrom auto-brewery melalui perubahan pola makan; dengan beralih ke makanan dengan kandungan karbohidrat rendah dan protein tinggi. Langkah lebih lanjut dalam mengobati kondisi ini melibatkan penggunaan antibiotik dan terapi antijamur.

Sindrom aksen asing

Bayangkan ini: Anda lahir dan dibesarkan di New York, dan Anda memiliki aksen Amerika metropolitan stereotip. Suatu hari, bagaimanapun, ketika Anda terlibat dalam salah satu olahraga favorit Anda, Anda menerima pukulan berat di kepala, dan Anda pingsan.
Ketika Anda bangun di ruang gawat darurat dan memanggil perawat, Anda menyadari sesuatu yang mengejutkan telah terjadi pada Anda - aksen New York Anda hilang, dan itu telah digantikan oleh apa yang terdengar seperti aksen Inggris Inggris yang kuat.
Apa yang terjadi? Percobaan pemikiran ini menggambarkan kondisi yang sangat langka: sindrom aksen asing . Ini adalah hambatan bicara, yang dihasilkan dari kerusakan pada bagian otak yang bertanggung jawab untuk mengoordinasikan pidato.
Kerusakan pada otak seperti itu bisa disebabkan oleh stroke atau cedera otak traumatis , dan hambatan bicara yang berkembang membuat orang itu terdengar seperti mereka tiba-tiba memperoleh aksen asing.
Para peneliti mencatat bahwa kejadian yang tercatat dari aksen "perubahan" yang terkait dengan sindrom ini termasuk Jepang ke Korea, Inggris Inggris ke Perancis, Amerika Inggris ke Inggris Inggris, dan Spanyol ke Hungaria.
Namun, beberapa penelitian menunjukkan bahwa sementara kebanyakan kasus sindrom aksen asing mungkin disebabkan oleh cedera otak, dalam kasus tertentu, kondisi ini mungkin memiliki asal psikogenik.
Dalam tinjauan literatur yang diterbitkan dalam jurnal Frontiers in Human Neuroscience pada tahun 2016, para peneliti menyimpulkan bahwa sindrom aksen asing psikogenik adalah subtipe dari kondisi ini.
"[P] sychogenic [sindrom aksen asing] terkait dengan adanya gangguan psikiatri atau psikologis karena tidak adanya kerusakan neurologis yang dapat dibuktikan atau kondisi organik yang mungkin menjelaskan aksen," tulis para penulis.
Subtipe ini, mereka tambahkan, tampaknya lebih sering terjadi pada wanita dibandingkan pada pria, biasanya antara rentang usia 25-49 tahun.

Sindrom bau ikan

Ketika seseorang memilikitrimethylaminuria , bahasa sehari-hari dikenal sebagai sindrom bau ikan, mereka mengeluarkan bau badan yangtidak menyenangkan , mengingatkan bau ikan busuk, melalui keringat mereka, napas dihembuskan, dan urin.
Ini terjadi ketika tubuh tidak mampu memecah senyawa organik trimethylamine, yang menghasilkan bau "amis" yang kuat.
Tampaknya sindrom bau ikan terjadi pada orang yang memiliki mutasi spesifik gen FMO3 . Gen ini menginstruksikan tubuh untuk menghasilkan enzim yang memecah senyawa organik, seperti trimethylamine.
Kekuatan bau yang tidak menyenangkan dapat bervariasi dalam waktu, dan juga antar individu. Namun, sifat dari kondisi ini biasanya berdampak parah pada kehidupan sehari-hari seseorang dan kesehatan mentalnya.
Dalam ulasan tentang trimethylaminuria yang diterbitkan dalam The Journal of Clinical and Aesthetic Dermatologypada 2013, penulis menulis:
"Pasien dengan [sindrom bau ikan] sering diejek dan menderita harga diri yang rendah. Menarik diri dari teman-teman mereka, mereka menjadi kesepian, yang dapat berdampak negatif terhadap prestasi akademik mereka. Kecemasan juga bisa menjadi masalah [...], terutama jika mereka tidak dapat mendeteksi bau [mereka] sendiri. "
"Pasien juga mengaku mengalami rasa malu dan kesusahan atas kondisi mereka, dan kasus percobaan bunuh diri telah dicatat," para peneliti menambahkan.
Strategi untuk manajemen trimethylaminuria mungkin termasuk perubahan pola makan untuk menghilangkan atau mengurangi kehadiran prekursor trimetilamin (zat yang berasal dari senyawa ini).
Prekursor tersebut termasuk trimetilamina N-oksida, ditemukan pada ikan laut, dan kolin, yang ditemukan dalam telur, biji mustar, daging ayam dan hati sapi, serta kacang kedelai mentah.
Namun, para peneliti juga mencatat bahwa kadar kolin yang sangat rendah (defisiensi kolin), dapat mengakibatkan komplikasi kesehatan lebih lanjut, seperti masalah hati, penyakit saraf, dan risiko kanker yang lebih tinggi .

Insomnia keluarga yang fatal

Kita semua tahu bahwa kualitas tidur yang buruk atau buruk dapat mempengaruhi semua aspek kehidupan dan kesejahteraan seseorang, dari kesehatan fisik mereka hingga kesehatan mental mereka.
Sementara sebagian besar dari kita dapat membuat perubahan gaya hidup yang sesuai untuk meningkatkan kebersihan tidur dan menghindari dampaknya kurang tidurNamun, beberapa orang, sayangnya, menghadapi kondisi langka yang dikenal sebagai insomnia keluarga yang fatal .
Kondisi ini adalah kelainan genetik degeneratif genetik di mana seseorang akan mengalami bentuk insomnia yang semakin parah, yang pada akhirnya akan mengarah pada "kemerosotan fisik dan mental yang signifikan."
Apalagi keluarga yang fatal insomniadapat berdampak pada sistem saraf otonom, "autopilot" kami, yang mengatur proses, seperti pernapasan, detak jantung, dan suhu tubuh.
Variasi gen protein prion yang terkait, yang mengatur ekspresi protein prion,biasanya menyebabkan kondisi ini.Kelainan protein mungkin memiliki hubungan dengan penyakit neurodegeneratif.
Dalam insomnia keluarga yang fatal , protein yang rusak menumpuk di talamus, wilayah otak yang memainkan peran penting dalam kemampuan seseorang untuk bergerak dan merasa.Ini menyebabkan kerusakan sel-sel otak dan mengarah ke gejala fisik dan mental yang parah yang disebabkan oleh kondisi ini.
Meskipun harapan bahwa obat antipsikotik dan obat-obatan yang digunakan untuk melawan malariadapat mengobati penyakit ini, pendekatan ini terbukti tidak berhasil .Saat ini, tidak ada obat untuk insomnia keluarga yang fatal, dan penelitian tentang kondisi ini sedang berlangsung.

Sindrom Proteus

Salah satu penyakit langka yang paling aneh dalam catatan sampai saat ini adalah sindrom Proteus , suatu kondisi di mana berbagai jenis jaringan - tulang, kulit, tetapi juga jaringan organ atau arteri - tumbuh tidak proporsional.
Kondisi ini memiliki penyebab genetik, meskipun tidak diwariskan secara genetik.
Sebaliknya, ia muncul dari mutasi padagen AKT1, yang terjadi secara acak di dalam rahim.
Mungkin tidak ada tanda-tanda yang terlihat dari kehadiran sindrom Proteus saat lahir, karena pertumbuhan jaringan yang berlebihan biasanya muncul pada usia 6 hingga 18 bulan.Kondisi menjadi semakin buruk seiring waktu.
Sindrom ini dapat menyebabkan berbagai masalah kesehatan lainnya, termasuk cacat intelektual, penglihatan yang buruk, kejang, serta tumor nonkanker, dan trombosis vena dalam, suatu kondisi yang ditandai oleh pembentukan bekuan darah yang abnormal.
Secara historis, kasus Sindrom Proteus yang paling terkenal adalah Joseph Carey Merrick (1862-1890), yang dengan kejam disebut "The Elephant Man," pada abad ke-19 di Inggris.
Pada saat itu dalam sejarah, kondisi langka, seperti yang satu ini, sering berarti bahwa seseorang menjadi pameran publik sebagai keanehan alam.
Merrick sendiri melaporkan bahwa cara orang lain memperlakukannya, termasuk dokter, membuatnya merasa "seperti binatang di pasar ternak."
Untungnya, waktu dan mentalitas telah berubah, dan kita sekarang mengerti bahwa setiap kondisi medis yang diberikan tidak membentuk identitas seseorang. Saat ini, perawatan medis dan penelitian medis mengakui bahwa kesejahteraan setiap individu harus menjadi prioritas.
Tahun lalu, di Forum Universal Health Coverage di Tokyo, Jepang, co-organiser mengeluarkan deklarasi bersama di mana mereka menyatakan:
"Kami mengakui bahwa kesehatan adalah hak asasi manusia dan bahwa [cakupan kesehatan universal] sangat penting untuk kesehatan bagi semua dan untuk keamanan manusia. Kami mematuhi prinsip Meninggalkan Tidak Ada yang Tertinggal , yang memerlukan upaya khusus untuk merancang dan memberikan layanan kesehatan yang diinformasikan oleh suara dan kebutuhan orang. "
Ke depan, ada harapan bahwa prinsip-prinsip tersebut pada akhirnya akan memungkinkan para peneliti medis untuk merancang perawatan yang lebih baik bagi orang-orang yang berurusan dengan semua masalah kesehatan, dari flu biasa hingga sindrom Proteus.

Berlangganan update artikel terbaru via email:

0 Response to "5 kondisi medis yang aneh, langka, dan mempesona"

Post a Comment

Iklan Atas Artikel

Iklan Tengah Artikel 1

Iklan Tengah Artikel 2

Iklan Bawah Artikel