Prognosis autisme: Gen orangtua 'sangat berguna'

KUTULIS INFOSementara satu gen risiko utama dapat membuat seseorang rentan terhadap autisme atau gangguan perkembangan saraf lainnya, itu adalah seluruh kumpulan perubahan terkait dalam DNA mereka yang memutuskan apakah mereka mengembangkannya dan seberapa parah penyakit itu.

Prognosis autisme: Gen orangtua 'sangat berguna'

Ini adalah kesimpulan bahwa peneliti tiba di setelah menganalisis data sekuensing perkembangan, kognitif, dan genom dari ratusan orang dengan gen risiko yang dikenal bersama dengan orang tua dan saudara kandung mereka.
Mereka menyarankan bahwa temuan mereka menjelaskan mengapa dua orang yang membawa gen risiko yang sama, juga dikenal sebagai "mutasi primer," dapat memiliki gejala yang sangat berbeda dari gangguan perkembangan saraf yang terkait.
"Misalnya," kata penulis studi senior Santhosh Girirajan, seorang profesor biokimia dan biologi molekuler di Pennsylvania State University di University Park, "ketika orang tua dan anak memiliki mutasi primer yang sama tetapi hanya anak yang mengembangkan gangguan."
Dia menjelaskan bahwa ketika mendiagnosis gangguan sepertiautisme , fokus untuk menemukan penyebabnya cenderung pada mengidentifikasi "satu mutasi primer."
Namun, pendekatan ini tidak menjelaskan mengapa banyak orang dengan mutasi primer yang sama dapat memiliki gejala yang sangat berbeda.
"Alat pengurutan genetika dapat mengungkapkan sejumlah besar mutasi pada genom seseorang," katanya.
Para peneliti kini telah mempublikasikan temuan mereka di jurnal Genetics in Medicine .

Autisme dan ADHD

Gangguan perkembangan saraf adalah kondisi " umum dan luas " yang memengaruhi gerakan, bahasa, keterampilan sosial, komunikasi, dan emosi.
Contoh-contoh umum termasuk autisme - atau, lebih tepatnya, gangguan spektrum autisme (ASD) - dan gangguan attention deficit hyperactivity ( ADHD ).
Gangguan semacam itu dapat ditelusuri ke pertumbuhan awal dan perkembangan otak. Namun, penyebab pastinya tidak diketahui.Faktor genetik, lingkungan, dan biologis dianggap terlibat.
Orang-orang dengan ASD menghadapi tantangan dalam berkomunikasi dan berinteraksi, serta memahami dan mengekspresikan emosi.
Mereka sering bereaksi, belajar, dan memperhatikan secara berbeda kepada orang lain, dan mereka juga dapat mengulangi perilaku tertentu dan lebih memilih untuk memiliki rutinitas harian yang sama. Tanda - tandanya biasanya mulai di awal kehidupan dan berlanjut sepanjang masa dewasa.
Beberapa orang dengan ASD dapat mengelola dengan baik sendiri, sementara yang lain mungkin memerlukan banyak dukungan dengan kehidupan sehari-hari.
Pusat Pengendalian dan Pencegahan Penyakit (CDC) memperkirakan bahwa sekitar 1 dari 59 anak memiliki ASD di Amerika Serikat, dan bahwa anak laki-laki sekitar empat kali lebih mungkin didiagnosis daripada anak perempuan.
ADHD adalah " salah satu gangguan perkembangan saraf yang paling umum pada anak-anak. Ini sering didiagnosis pada masa kanak-kanak dan biasanya berlanjut sampai dewasa.
Serta menyebabkan anak-anak menjadi "terlalu aktif," ADHD dapat mengganggu kemampuan mereka untuk memperhatikan dan mengendalikan perilaku impulsif tanpa memikirkan konsekuensinya.
Sebuah survei nasional mengungkapkan bahwa pada tahun 2016, ada sekitar 6,1 juta anak di AS yang pernah didiagnosis menderita ADHD; angka ini mewakili hampir 1 dari 10 orang berusia 2-17 tahun pada populasi AS.

Mutasi terkait penyakit

Girirajan dan rekan-rekannya mempelajari individu yang memiliki satu dari dua "mutasi terkait penyakit" yang diketahui terkait dengan gangguan perkembangan saraf.
Mutasi hilang bagian materi genetik pada kromosom 16. Satu mutasi disebut 16p11.2, dan yang lainnya disebut 16p12.1. Ini keduanya termasuk pada "layar global untuk anak-anak dengan keterlambatan perkembangan."
Girirajan menjelaskan bahwa pada 95 persen anak-anak yang membawa 16p12.1, mutasi telah diturunkan dari orang tua. Ini berarti bahwa "perbedaan dalam fitur klinis antara orang tua dan anak adalah karena apa yang mereka miliki di latar belakang genetik," ia mencatat.
Analisis mereka menemukan bahwa orang dengan salah satu mutasi primer yang juga menunjukkan tanda-tanda klinis dari gangguan terkait memiliki "mutasi yang jauh lebih signifikan dalam latar belakang genetik" daripada orang tua atau saudara kandung yang juga "anggota keluarga pembawa."
Para peneliti juga mengungkapkan bahwa ada hubungan antara jumlah mutasi dan fitur khas tertentu dari gangguan terkait, seperti ukuran kepala dalam kasus 16p11.2 penghapusan, yang merupakan "fitur perkembangan kognitif."
"Semakin banyak mutasi yang Anda miliki," catat Girirajan, "semakin banyak jenis kombinasi yang Anda miliki yang berpotensi menghasilkan fitur klinis."
Dia melanjutkan dengan menjelaskan bahwa sementara mutasi primer kemungkinan hanya diturunkan oleh satu orang tua, sebagian besar perubahan dalam latar belakang genetik individu berasal dari kedua orang tua; tetapi "anak akhirnya memiliki lebih dari apa yang orang tua miliki secara individual."

Pentingnya sejarah keluarga

Bahkan bisa juga bahwa orang tua yang tidak lulus mutasi primer adalah orang yang meneruskan sebagian besar mutasi - yang berakhir di latar belakang genetik individu - yang berkontribusi pada perkembangan dan fitur penyakit.
"Ini memberi tahu kita bahwa mendapatkan informasi tentang sejarah keluarga, tentang profil genetik orang tua, sangat berguna ketika mencoba membuat diagnosis," Girirajan mendesak.
Dia dan rekan-rekannya menunjukkan bahwa mutasi primer adalah apa yang membuat individu menjadi rentan terhadap gangguan tertentu, dan latar belakang genetik menentukan arah perkembangan penyakit dan bagaimana manifestasinya secara klinis.
Ini juga bisa menjadi situasi yang lebih kompleks daripada yang sederhana atau tidak aktif. Bisa jadi, misalnya, bahwa satu jenis mutasi primer membuat satu individu kurang sensitif, dan yang lain membuat yang lain lebih sensitif untuk mengembangkan penyakit.
Dalam hal ini, individu pertama akan membutuhkan lebih banyak mutasi di latar belakang genetik mereka untuk menghasilkan gejala yang sama parahnya dengan individu kedua, yang mutasi utamanya akan membuat mereka lebih sensitif.

Prognosis yang lebih tepat waktu dan akurat

Dengan cara ini, mutasi primer dapat diturunkan turun beberapa generasi tetapi gejala tetap ringan sampai seorang anak terjadi juga mewarisi banyak mutasi di latar belakang genetik mereka.
Para peneliti sekarang berencana untuk memperluas studi mereka ke area non-coding dari genom. Sejauh ini, mereka hanya berfokus pada persentase kecil yang mengkode protein.
Mereka berharap bahwa suatu hari, temuan mereka akan membantu dokter memberikan informasi yang lebih baik kepada pasien mereka dan mencapai prognosis yang lebih akurat pada waktunya untuk rehabilitasi untuk memiliki dampak sebelumnya.
Ini berarti, misalnya, bahwa "seorang pasien dapat memulai terapi wicara atau rehabilitasi fisik sebelum keterlambatan perkembangan menyerang," Girirajan menyimpulkan.
"Pekerjaan kami mengungkapkan bahwa mutasi utama kemungkinan membuat seseorang sensitif terhadap gangguan, tetapi jumlah mutasi lain di tempat lain dalam genom adalah apa yang sebenarnya menentukan kemampuan kognitif dan fitur perkembangan pada orang itu."
Santhosh Girirajan

Berlangganan update artikel terbaru via email:

0 Response to "Prognosis autisme: Gen orangtua 'sangat berguna'"

Post a Comment

Iklan Atas Artikel

Iklan Tengah Artikel 1

Iklan Tengah Artikel 2

Iklan Bawah Artikel