Orang dengan autisme memiliki protein bermutasi yang mengganggu koneksi antara neuron

KUTULIS INFOProtein yang mutasinya ditemukan pada orang dengan autisme dan kondisi perkembangan saraf lainnya membantu menjaga hubungan antara neuron di otak berjalan lancar.

Orang dengan autisme memiliki protein bermutasi yang mengganggu koneksi antara neuron

Penelitian yang baru dipublikasikan - yang dipimpin oleh Rockefeller University di New York City, NY - mengungkapkan bahwa protein astrotactin 2 (ASTN2) dapat menyelewengkan reseptor menjauh dari permukaan neuron dan mencegah mereka berkumpul di sana.
Koneksi antara neuron sangat penting untuk fungsi otak.
Mereka bekerja karena reseptor, yang duduk di permukaan sel, selalu siap untuk bermitra dengan neurotransmiter yang masuk dari sel lain.


Prosesnya dinamis dan membutuhkan siklus terus-menerus reseptor "hidup dan mati" membran sel untuk memastikan respon cepat terhadap sinyal. Trafiking protein membantu menjaga reseptor tetap bergerak.
Studi baru - baru ini , yang sekarang menjadi bagian dari Proceedings of National Academy of Sciences , juga telah menyarankan mekanisme yang melaluinyaautismegangguan spektrum (ASDs), seperti kondisi perkembangan saraf autisme , bisa timbul dari cacat di ASTN2.
Penyebab pasti kondisi perkembangan saraf sebagian besar tidak diketahui, meskipun banyak tanda dapat dilacak ke perkembangan otak awal. Para ilmuwan percaya bahwa asal-usulnya kompleks dan melibatkan faktor genetik, biologis, dan lingkungan.
Menurut Pusat Pengendalian dan Pencegahan Penyakit (CDC), sekitar 1 dari 68 anak-anak dari Amerika Serikat telah "diidentifikasi dengan ASD," dengan anak laki-laki lebih dari empat kali lebih mungkin diidentifikasi dengan itu daripada anak perempuan.

Trafiking protein

Dalam karya sebelumnya, penulis studi senior Mary E. Hatten, seorang profesor dalam ilmu saraf dan perilaku di Universitas Rockefeller, telah menemukan bahwa ASTN2 memiliki peran perdagangan selama perkembangan awal ketika sel bermigrasi.
Kehadiran protein ini di otak orang dewasa, bagaimanapun, memimpin penulis studi utama Hourinaz Behesti, ketika dia bergabung dengan laboratorium Prof. Hatten, untuk menyatakan bahwa ASTN2 mungkin juga memiliki peran lain.
Tingkat ASTN2 tampaknya sangat tinggi di wilayah otak yang disebut cerebellum. Secara tradisional, wilayah otak ini dianggap berkaitan dengan kontrol gerakan, tetapi, lapor para penulis, "bukti terbaru telah menunjukkan" bahwa itu mungkin juga terlibat dengan "fungsi nonmotor, termasuk bahasa, memori visuospatial, perhatian, dan emosi."
Menggunakan mikroskop elektron, para peneliti kemudian mengidentifikasi situs ekspresi ASTN2 di otak kecil tikus.
Mereka menemukan bahwa protein terutama ditemukan dalam struktur yang disebut "vesikel endositik dan autophagocytic," yang mengangkut protein di dalam neuron.

Sinaps yang lemah

Para ilmuwan juga mengidentifikasi beberapa molekul yang mengikat ASTN2. Ini "mengikat mitra" termasuk protein yang diketahui diperdagangkan di dalam neuron dan protein lain yang membantu membangun sinapsis.
Sinapsis adalah struktur sel yang memungkinkan neuron melewatkan sinyal listrik dan kimia satu sama lain.Tim sebelumnya juga menemukan ASTN2 diekspresikan di dalam "dendritic spines" dalam sinapsis.
Meningkatkan ASTN2 pada neuron tikus menyebabkan penurunan molekul yang mengikat ASTN2. Ini konsisten dengan gagasan bahwa ASTN2 sedang melakukan tugasnya, memperdagangkannya dari permukaan sel untuk dipecah dan didaur ulang.
Tes lebih lanjut mengungkapkan bahwa sel-sel dengan tingkat ASTN2 yang lebih tinggi membuat sinapsis yang lebih kuat. Ini menunjukkan bahwa ASTN2 tidak mencukupi - seperti yang mungkin terjadi jika gen yang mengkodenya bermutasi - akan menyebabkan sinapsis yang lebih lemah.


Perlu memahami peran cerebellum dengan lebih baik

Penelitian ini mengutip pekerjaan yang dilakukan di Universitas Johns Hopkins, di mana beberapa anggota keluarga dengan ASD, keterlambatan bahasa, dan kondisi perkembangan saraf lainnya membawa sejumlah mutasi ASTN2.
Para peneliti juga menyebutkan studi populasi besar yang terpisah yang menemukan hubungan antara mutasi ASTN2 dan beberapa jenis kondisi otak.
Mereka menyimpulkan bahwa temuan mereka mendukung gagasan bahwa gangguan proses yang memastikan campuran yang tepat dan perputaran protein permukaan di sel-sel otak bisa menjadi faktor dalam beberapa kondisi perkembangan saraf.
Mereka juga mengatakan bahwa ada kebutuhan untuk lebih memahami peran serebelum dalam kondisi ini.
"Orang-orang baru mulai menyadari bahwa otak kecil tidak hanya ada di sana untuk mengontrol gerakan dan pembelajaran motor. Ini memiliki peran yang jauh lebih kompleks dalam kognisi dan bahasa."
Prof. Mary E. Hatten

Berlangganan update artikel terbaru via email:

0 Response to "Orang dengan autisme memiliki protein bermutasi yang mengganggu koneksi antara neuron"

Post a Comment

Iklan Atas Artikel

Iklan Tengah Artikel 1

Iklan Tengah Artikel 2

Iklan Bawah Artikel