Menjelajahi gen unik di balik otak besar kita

KUTULIS INFO Sekelompok gen yang hanya ditemukan pada manusia dan muncul dalam leluhur kita 3-4 juta tahun yang lalu mungkin telah mendorong evolusi otak kita yang lebih besar.
Wahyu ini - dan pekerjaan yang mengarah ke itu - adalah subjek dari dua penelitian yang dilaporkan dalam jurnal Cell .
Satu penelitian dipimpin oleh Universitas California (UC) Santa Cruz, dan yang lainnya dipimpin oleh Universit√© Libre de Bruxelles di Belgia.
Temuan ini memberi celah dalam pengetahuan kita tentang perubahan yang mendorong evolusi otak kita yang lebih besar dan memberi kita kemampuan untuk berpikir dan memecahkan masalah.
Gen - bernama NOTCH2NL - milik keluarga yang sangat tua yang disebut Notch yang pertama kali diidentifikasi dalam lalat buah; mereka mendapatkan nama mereka karena mereka terkait dengan kesalahan genetik yang menyebabkan lalat memiliki sayap yang berlekuk.

Menjelajahi gen unik di balik otak besar kita

Bagaimana NOTCH2NL meningkatkan angka neuron
Gen notch kembali "ratusan juta tahun" dan "memainkan peran penting dalam perkembangan embrio," kata David Haussler, yang merupakan profesor teknik biomolekuler di UC Santa Cruz dan penulis senior dari makalah studi pertama.
"Untuk menemukan," dia melanjutkan, "bahwa manusia memiliki anggota baru dari keluarga ini yang terlibat dalam perkembangan otak sangat menarik."
Para peneliti menemukan bahwa gen NOTCH2NL yang hanya manusia tampaknya memiliki peran kunci dalam perkembangan korteks manusia, tempat kemampuan kognitif lanjutan seperti penalaran dan bahasa.
Gen-gen diekspresikan dengan kuat dalam sel sel induk saraf dari korteks dan menunda pematangan mereka ke dalam jenis sel tertentu.
Keterlambatan ini menghasilkan akumulasi kumpulan sel induk yang lebih besar, yang pada gilirannya menyebabkan lebih banyak neuron yang dihasilkan selama perkembangan otak.

Gen meningkatkan sinyal selama pengembangan
Gen NOTCH2NL terletak di area genom manusia - "lengan panjang kromosom 1" - yang telah dikaitkan dengan beberapa gangguan perkembangan saraf seperti autisme mikrosefali , makroefek, dan skizofrenia .
Beberapa gangguan terkait dengan duplikasi bagian besar DNA, dan beberapa terkait dengan penghapusan. Mereka dikenal dengan nama kolektif mereka "1q21.1 penghapusan / sindrom duplikasi."
Protein yang dikodekan oleh keluarga gen Notch berkaitan dengan pensinyalan di dalam sel dan juga antar sel.
Banyak dari sinyal-sinyal ini mengarahkan nasib sel-sel induk - misalnya, apakah akan berdiferensiasi menjadi sel-sel otak atau sel-sel jantung - di banyak bagian tubuh.
Para peneliti menemukan bahwa gen NOTCH2NL menyandikan protein yang "meningkatkan" sinyal Notch.
"Notch signaling," jelas penulis penelitian co-senior Dr. Sofie R. Salama, yang merupakan ilmuwan riset di bidang teknik biomolekuler di UC Santa Cruz, "sudah dikenal penting dalam pengembangan sistem saraf."
"NOTCH2NL tampaknya memperkuat sinyal Notch, yang mengarah ke peningkatan proliferasi sel-sel induk saraf dan penundaan kematangan saraf," tambahnya.

'Kesalahan penyalinan DNA'
Namun, Dr. Salama menunjukkan bahwa gen hanyalah bagian dari proses yang jauh lebih besar yang mengontrol perkembangan korteks manusia: mereka tidak "bertindak dalam ruang hampa."
Mereka ikut bermain pada "waktu provokatif dalam evolusi manusia." Dia dan rekan-rekannya juga menemukan hal yang menarik bahwa gen berhubungan dengan gangguan perkembangan.
Tampaknya bahwa "kesalahan penyalinan DNA" yang terjadi pada nenek moyang kita yang memunculkan gen NOTCH2NL adalah tipe yang serupa dengan yang menyebabkan gangguan neurologis pada sindrom penghapusan / duplikasi 1q21.1.
Biasanya, kesalahan terjadi di lokasi pada kromosom yang memiliki urutan panjang DNA yang "hampir identik."
"Segmen DNA yang panjang ini hampir identik dapat membingungkan mesin replikasi dan menyebabkan ketidakstabilan dalam genom," Prof. Haussler menjelaskan.

Paradoksnya, akan tampak bahwa proses duplikasi gen di wilayah kromosom 1 yang memberi kita otak kita yang lebih besar juga bertanggung jawab untuk membuat kita rentan terhadap sindrom penghapusan / duplikasi 1q21.1.
Dengan menggunakan alat sekuensing, para peneliti menemukan delapan versi NOTCH2NL pada manusia zaman sekarang, dan mereka menduga bahwa ada lebih banyak yang bisa ditemukan.
Gen-gen itu menunjukkan perbedaan yang halus ketika diuji di laboratorium-sel yang tumbuh. Namun, masih ada "banyak pekerjaan yang harus dilakukan" untuk mencari tahu apa perbedaan ini, kata Dr. Salama.
"
Kami telah menemukan bahwa semuanya dapat mempromosikan sinyal Notch. "

-
Dr. Sofie R. Salama

Subscribe to receive free email updates:

0 Response to "Menjelajahi gen unik di balik otak besar kita"

Post a Comment

Iklan Atas Artikel

Iklan Tengah Artikel 1

Iklan Tengah Artikel 2

Iklan Bawah Artikel