Apa Penyebab Hemofilia

KUTULIS INFO Orang dengan hemofilia dilahirkan dengan itu. Hal ini disebabkan oleh kesalahan pada salah satu gen yang menentukan bagaimana tubuh membuat faktor pembekuan darah VIII atau IX. Gen-gen ini terletak di kromosom X.
Untuk memahami bagaimana hemofilia diwarisi, penting untuk belajar tentang kromosom.

Apa itu kromosom?
Kromosom adalah blok DNA (asam deoksiribonukleat). Mereka berisi instruksi yang sangat rinci dan spesifik yang menentukan:
  • Bagaimana sel-sel dalam tubuh bayi berkembang.
  • Apa fitur yang akan dimiliki bayi, termasuk, misalnya, warna rambut dan mata.
  • Apakah bayinya laki-laki atau perempuan.
Pada manusia ada 23 pasang kromosom, termasuk pasangan kromosom s*ks. Ada dua jenis kromosom s*ks:
  • Kromosom X
  • Kromosom Y

Semua manusia memiliki sepasang kromosom s*ks:
Pria memiliki pasangan X + Y
Wanita memiliki pasangan X + X
NB Wanita tidak memiliki kromosom Y apa pun.
Apa kromosom yang kita warisi dari orang tua kita?
  • Seorang Pria mewarisi miliknya
    X kromosom dari ibunya
    Kromosom Y dari ayahnya
  • Seorang Wanita mewarisi
    Satu kromosom X dari ibunya
    Satu kromosom X dari ayahnya

Bagaimana kita bisa menghitung risiko hemofilia pada keturunan?

Apa Penyebab Hemofilia

(Sebelum membaca, ingatlah bahwa gen yang salah tidak pernah ada pada kromosom Y. Jika ada, kromosom X akan berada di kromosom.)
  • Wanita (X + X rusak ) adalah pembawa, tetapi tidak memiliki hemofilia. Kromosom X yang "baik" memungkinkan produksi faktor pembekuan yang cukup untuk mencegah masalah perdarahan yang serius.
  • Laki-laki (Y + X rusak ) akan mengembangkan hemofilia dan dapat meneruskannya.

Jika ayah memiliki hemofilia dan ibunya tidak memiliki gen yang salah (bukan pembawa): 
Ayah (Y + X rusak ). Ibu (X + X).
  • Tidak ada risiko hemofilia yang diwariskan pada putra mereka karena anak laki-laki akan mewarisi kromosom X mereka dari ibu, bukan ayah (mereka hanya mewarisi kromosom Y ayah, yang tidak memiliki gen yang salah).
  • Semua anak perempuan akan menjadi pembawa tetapi tidak akan mengembangkan hemofilia meskipun mereka akan mewarisi kromosom X ayah, yang memiliki gen yang salah. Namun, kromosom X ibu mereka, yang tidak memiliki gen yang salah, biasanya memungkinkan produksi faktor pembekuan yang cukup untuk mencegah masalah perdarahan yang serius.

Jika ayah tidak memiliki hemofilia dan ibunya memiliki gen yang salah: 
Ayah (Y + X). Ibu (X + X rusak ).
  • Ada kemungkinan 50% bahwa anak akan mengembangkan hemofilia karena: 
    Ada risiko 50% bahwa anak akan mewarisi X ibunya rusak kromosom, ditambah kromosom Y ayahnya - dia akan memiliki hemofilia.
    Ada 50% kemungkinan dia akan mewarisi kromosom X "baik" ibunya, ditambah kromosom Y ayahnya - dia tidak akan menderita hemofilia.
  • Ada kemungkinan 50% bahwa anak perempuan akan menjadi pembawa, (tetapi tidak ada kesempatan untuk mengembangkan hemofilia), karena: 
    Ada 50% kemungkinan dia akan mewarisi X ibunya rusak kromosom, membuatnya carrier.
  • Ada 50% kemungkinan dia akan mewarisi kromosom X "baik" ibunya, yang berarti dia tidak akan menjadi pembawa.
Sekitar sepertiga pasien dengan hemofilia tidak memiliki riwayat penyakit dalam keluarga, baik karena mutasi genetik baru, atau karena generasi yang terinfeksi sebelumnya memiliki anak perempuan (yang pembawa) atau anak yang meninggal pada anak usia dini dari hemofilia atau penyebab lain atau yang tidak terpengaruh.

Berlangganan update artikel terbaru via email:

0 Response to "Apa Penyebab Hemofilia"

Post a Comment

Iklan Atas Artikel

Iklan Tengah Artikel 1

Iklan Tengah Artikel 2

Iklan Bawah Artikel