Yang perlu Anda ketahui tentang dwarfisme

KUTULIS INFODwarfisme terjadi saat seseorang sangat pendek. Dwarfisme itu sendiri bukanlah penyakit dan, akibatnya, tidak ada definisi medis tunggal.
Organisasi yang berbeda mendefinisikan dwarfisme sesuai dengan berbagai kriteria.Kelompok advokasi, Little People of America, mendefinisikan dwarfisme sebagai kondisi yang menghasilkan ketinggian dewasa kurang dari 4 kaki 10 inci.
Secara medis, seseorang dianggap memiliki dwarfisme saat mereka memiliki kondisi yang menyebabkannya sangat pendek. Tapi masyarakat mungkin menganggap seseorang sebagai kurcaci berdasarkan perawakan pendek saja.
Dwarfisme memiliki banyak penyebab yang berbeda . Beberapa penyebab dwarfisme dapat menyebabkan masalah kesehatan lainnya, seperti osteoartritis.

dwarfisme

Fakta cepat tentang dwarfisme:
  • Dwarfisme menyebabkan seseorang bertubuh sangat pendek.
  • Puluhan kondisi medis bisa menyebabkan dwarfisme.
  • Diagnosis sering hanya dilakukan setelah kelahiran anak.
  • Kebanyakan orang dengan dwarfisme dapat melakukan semua hal yang bisa dilakukan orang tinggi rata-rata.

Jenis dan penyebabnya

Beberapa kondisi yang menyebabkan dwarfisme mengganggu hormon yang memungkinkan tubuh tumbuh. Dwarfisme juga bisa disebabkan oleh gangguan metabolik atau kekurangan gizi.
Sekelompok kondisi yang disebut displasia skeletal adalah penyebab paling umum dari dwarfisme.
Skeleton displasia menyebabkan tulang tumbuh tidak normal, sehingga bertubuh kecil. Pertumbuhan abnormal ini juga bisa berakibat pada pertumbuhan yang tidak merata yang menghasilkan proporsi tubuh yang tidak biasa.
Biasanya, displasia skeletal adalah kondisi genetik. Kebanyakan orang dengan displasia skeletal memiliki orang tua dengan perawakan normal.
Tiga jenis dysplasia skeletal yang paling umum adalah achondroplasia, congenita displasia spondyloepiphyseal, dan displasia diastrofik.

Achondroplasia

Pada awal masa kanak-kanak, sebagian besar tulang rawan seseorang dilahirkan dengan berubah menjadi tulang yang lebih keras. Pada achondroplasia, proses ini tidak terjadi secara efektif.
Achondroplasia terutama mempengaruhi tulang lengan dan tungkai . Achondroplasia adalah kelainan genetik saat lahir. Gejalanya meliputi:
  • sebuah badan berukuran normal
  • lengan dan kaki yang sangat pendek, yang mungkin sulit untuk bergerak
  • dahi yang besar
Beberapa orang dengan achondroplasia mengembangkan masalah tulang, seperti skoliosis , sulit bernapas, atau menderita penyempitan tulang belakang yang disebut stenosis tulang belakang.
Bentuk achondroplasia langka terjadi ketika orang mewarisi dua salinan gen yang bermutasi yang menyebabkan achondroplasia. Hal ini menyebabkan tulang yang sangat pendek dan tulang rusuk yang kurang berkembang. Kebanyakan orang dengan gangguan ini lahir mati atau meninggal pada masa bayi karena mereka tidak dapat bernafas.

Spondyloepiphyseal dysplasia congenita

Spondyloepiphyseal dysplasia congenita (SEDc) adalah mutasi genetik yang menyebabkan batang tubuh pendek, lengan pendek, dan kaki pendek.
Tulang belakang, lengan, dan kaki orang dengan kondisi ini tidak tumbuh seperti yang diharapkan. Hal ini membuat mereka sangat pendek, namun menghasilkan tangan, kaki, dan kepala dengan ukuran khas.
Selain perawakannya yang pendek, penderita SEDc mungkin mengalami berbagai masalah kesehatan, termasuk:
  • tulang belakang dan pinggul
  • kelainan bentuk kaki
  • celah langit-langit
  • penyakit sendi
SEDc bisa mengubah bentuk wajah, membuat tulang wajah terlihat rata.

Diastrophic dysplasia

Diastrophic dysplasia adalah hasil mutasi gen. Ini mempengaruhi pertumbuhan tulang rawan dan tulang, menyebabkan lengan dan kaki sangat pendek dan bertubuh pendek.
Orang dengan kondisi ini umumnya memiliki kelainan bentuk tulang belakang dan suatu kondisi yang disebut ibu jari hitchhiker yang mengubah bentuk jempol.
Orang dengan displasia diastrophic sering mengalami nyeri sendi dan masalah mobilitas di masa kecil. Mereka mungkin memiliki skoliosis, kaki pengkor , atau kesulitan bergerak.
Diastrophic dysplasia dapat menyebabkan masalah pernafasan, terutama pada masa kanak-kanak. Beberapa anak dengan kondisi ini meninggal karena masalah pernafasan.

Jenis dwarfisme lainnya

Penyebab dwarfisme lainnya mungkin karena:
  • Kegagalan organ yang merongrong kemampuan tubuh menghasilkan hormon atau memetabolisme nutrisi
  • Tingkat hormon tertentu tidak mencukupi, terutama hormon pertumbuhan manusia (HGH)
  • kekurangan gizi atau kekurangan makanan yang cukup, sehingga menimbulkan masalah pertumbuhan
Ini semua adalah penyebab sekunder dari dwarfisme. Ini berarti mereka tidak genetik, dan mungkin reversibel dengan deteksi dini dan pengobatan segera.

Bagaimana dwarfisme didiagnosis?

Bentuk paling umum dari dwarfisme , yang disebabkan oleh kelainan genetik kerangka dan tulang rawan, dapat dideteksi melalui pengujian genetik saat janin masih berkembang.
Kebanyakan dokter hanya melakukan tes ini bila ada alasan untuk percaya bahwa janin berisiko ketika dwarfisme berjalan dalam keluarga. Karena kebanyakan orang dengan dwarfisme memiliki orang tua dengan tinggi badan normal, kondisinya biasanya tidak terdeteksi sampai setelah lahir.
Skandal displasia, jenis dwarfisme yang paling umum, biasanya dapat didiagnosis segera setelah lahir. Sinar-X, tes genetik, dan pemeriksaan fisik cukup sering untuk mendiagnosa kondisi tersebut.
Bentuk dwarfisme yang kurang umum biasanya muncul di kemudian hari. Mereka mungkin lebih sulit untuk didiagnosis, terutama jika anak tidak memiliki gejala lain selain perawakan pendek.
Tes darah untuk mengukur kadar HGH, pengujian untuk menilai kesehatan organ, dan riwayat medis yang lengkap biasanya mengungkapkan penyebabnya.

Pengobatan dan manajemen

Beberapa penyebab metabolik dan hormonal dari dwarfisme bisa reversibel.Suntikan dengan HGH, misalnya, bisa membantu penderita defisiensi hormon pertumbuhan tumbuh dengan tinggi normal.
Penyebab paling umum dari dwarfisme, bagaimanapun, tidak dapat disembuhkan.Sebagai gantinya, perawatan berfokus pada penanganan gejala, termasuk:
  • operasi untuk memperbaiki kelainan pada tulang dan sumsum tulang belakang
  • mengeluarkan amandel atau kelenjar gondok agar lebih mudah bernafas
  • operasi dekompresi tulang belakang
  • Menggunakan tabung yang disebut shunt untuk mengalirkan cairan dari otak
  • Perubahan gaya hidup, seperti olahraga dan penurunan berat badan
Orang dengan banyak bentuk dwarfisme rentan terhadap obesitas . Tambahan berat badan dapat meningkatkan risiko masalah jantung.

Hidup dengan dwarfisme

Orang dengan dwarfisme mungkin memerlukan bantuan terkait kondisi medis, seperti osteoartritis. Meski demikian, orang yang sangat pendek bisa dan memang menjalani kehidupan normal.
Banyak orang dengan dwarfisme mengatakan bahwa bagian tersulit dari kondisi mereka adalah stigma yang diembannya. Stigma ini mungkin mencakup intimidasi dan diskriminasi kerja, serta penggunaan istilah negatif seperti " cebol ."
Karena orang-orang dengan dwarfisme memiliki kebutuhan medis khusus, kebanyakan memerlukan konsultasi rutin dengan tim dokter, termasuk spesialis tulang dan tulang rawan. Namun, dengan pengelolaan gejala, adalah mungkin bagi seseorang dengan dwarfisme menjalani hidup yang panjang dan sehat.

Berlangganan update artikel terbaru via email:

0 Response to "Yang perlu Anda ketahui tentang dwarfisme"

Post a Comment

Iklan Atas Artikel

Iklan Tengah Artikel 1

Iklan Tengah Artikel 2

Iklan Bawah Artikel