Para ilmuwan untuk pertama kalinya telah berhasil mengedit gen pada embrio manusia

KUTULIS INFO - Para ilmuwan untuk pertama kalinya telah berhasil mengedit gen pada embrio manusia untuk memperbaiki mutasi penyebab penyakit yang umum dan serius, menghasilkan embrio yang tampaknya sehat, menurut sebuah penelitian yang diterbitkan pada hari Rabu.

Penelitian ini menandai tonggak utama dan, sementara jauh dari penggunaan klinis, penelitian ini meningkatkan prospek bahwa pengeditan gen suatu hari melindungi bayi dari berbagai kondisi turun-temurun.


Namun, pencapaian tersebut juga merupakan contoh rekayasa genetika manusia, yang pernah dikhawatirkan dan tidak terpikirkan, dan pasti akan memperbarui masalah etika sehingga beberapa orang mungkin mencoba merancang bayi dengan ciri-ciri tertentu, seperti kecerdasan atau athleticisme yang lebih besar.

Baca Juga : Pencangkokan kulit hasil rekayasa genetika dapat membantu diabetes

Para ilmuwan telah lama mengkhawatirkan konsekuensi medis yang tak terduga dalam membuat perubahan warisan pada DNA manusia. Implikasi budaya mungkin sama mengganggunya: Beberapa ahli telah memperingatkan bahwa rekayasa genetika yang tidak diatur dapat menyebabkan bentuk baru dari egenetika, di mana orang-orang dengan sarana membayar untuk memiliki anak-anak dengan sifat yang disempurnakan bahkan ketika mereka yang penyandang cacat didevaluasi.

Penelitian yang dipublikasikan di jurnal Nature, hanya berbulan-bulan setelah sebuah komite ilmiah nasional merekomendasikan panduan baru untuk memodifikasi embrio, mengurangi larangan pelengkap namun mendesak teknik tersebut hanya digunakan untuk masalah medis yang mengerikan.

"Kami selalu mengatakan bahwa pengeditan gen sebelumnya tidak boleh dilakukan, terutama karena hal itu tidak dapat dilakukan dengan aman," kata Richard Hynes, seorang peneliti kanker di Massachusetts Institute of Technology yang memimpin komite tersebut. "Itu masih benar, tapi sekarang sepertinya akan segera dilakukan dengan aman," katanya, menambahkan bahwa penelitian tersebut adalah "sebuah terobosan besar."

"Apa kata laporan kami, setelah rintangan teknis dilepaskan, maka akan ada masalah sosial yang harus dipertimbangkan dan diskusi yang harus terjadi. Sekarang waktunya. "

Para ilmuwan di Oregon Health and Science University, bersama rekan-rekannya di California, China dan Korea Selatan, melaporkan bahwa mereka memperbaiki puluhan embrio, memperbaiki mutasi yang menyebabkan kondisi jantung umum yang dapat menyebabkan kematian mendadak di kemudian hari.

Jika embrio dengan mutasi yang diperbaiki diizinkan berkembang menjadi bayi, mereka tidak hanya bebas dari penyakit tetapi juga tidak akan menularkan penyakit ini kepada keturunan.

Para peneliti mengalihkan dua masalah keamanan penting: Mereka menghasilkan embrio di mana semua sel - tidak hanya beberapa - bebas dari mutasi, dan mereka menghindari pembentukan mutasi ekstra yang tidak diinginkan.

"Rasanya sedikit seperti 'satu langkah kecil untuk (hu) mans, satu lompatan raksasa untuk (hu) saat manusia'," Jennifer Doudna, seorang ahli biokimia yang membantu menemukan metode pengeditan gen yang digunakan, yang disebut CRISPR-Cas9, mengatakan Dalam email

"Saya berharap hasil ini akan memberi semangat kepada mereka yang berharap bisa menggunakan pengeditan embrio manusia untuk penelitian atau tujuan klinis akhirnya," kata Dr. Doudna, yang tidak terlibat dalam penelitian ini.

Diperlukan penelitian lebih lanjut sebelum metode ini dapat diuji coba dalam uji klinis, yang saat ini tidak dapat dipungkiri di bawah undang-undang federal. Tetapi jika teknik ini ditemukan bekerja dengan aman dengan mutasi ini dan mutasi lainnya, mungkin akan membantu beberapa pasangan yang tidak dapat memiliki anak yang sehat.

Berpotensi, bisa diterapkan pada lebih dari 10.000 kondisi yang disebabkan oleh mutasi yang diwariskan secara spesifik. Periset dan ahli mengatakan bahwa itu mungkin termasuk kanker payudara dan ovarium yang terkait dengan mutasi BRCA, serta penyakit seperti Huntington, Tay-Sachs, talasemia beta, dan bahkan anemia sel sabit, cystic fibrosis atau beberapa kasus Alzheimer awitan dini.

"Anda pasti bisa membantu keluarga yang telah dirusak oleh penyakit genetik yang mengerikan," kata Robin Lovell-Badge, seorang profesor genetika dan embriologi di Francis Crick Institute di London, yang tidak terlibat dalam penelitian ini.

"Anda bisa membayangkan bahwa di masa depan permintaan akan meningkat. Mungkin masih kecil, tapi bagi orang-orang itu akan sangat penting. "

Baca Juga : Berbicara kepada diri sendiri dengan cara yang spesifik ini sebenarnya bisa menjadi hal yang baik

Para periset juga menemukan sesuatu yang tidak terduga: cara yang sebelumnya tidak diketahui bahwa embrio memperbaiki dirinya sendiri.

Di sel lain di tubuh, proses pengeditan dilakukan oleh gen yang mengcopy template DNA yang diperkenalkan oleh para ilmuwan. Dalam embrio ini, gen mutan sel sperma mengabaikan tempelan itu dan malah menyalin urutan DNA yang sehat dari sel telur.

"Kami sangat terkejut bahwa kami tidak bisa mendapatkan template yang kami buat untuk digunakan," kata Shoukhrat Mitalipov, direktur Center for Embryonic Cell and Gene Therapy di Oregon Health and Science University dan penulis senior studi ini. "Itu sangat baru dan tidak biasa."

Penelitian ini secara signifikan meningkatkan upaya sebelumnya. Dalam tiga rangkaian eksperimen di China sejak tahun 2015, peneliti jarang berhasil mengubah gen tersebut menjadi gen embrio.

Dan beberapa embrio memiliki sel yang tidak bisa diperbaiki - sebuah fenomena yang disebut mosaikisme yang dapat menyebabkan mutasi dilewati - dan juga mutasi yang tidak direncanakan yang dapat menyebabkan masalah kesehatan lainnya.

Pada bulan Februari, sebuah komite National Academy of Sciences, Engineering and Medicine menyetujui modifikasi embrio, namun hanya untuk memperbaiki mutasi yang menyebabkan "penyakit atau kondisi serius" dan bila tidak ada "alternatif yang masuk akal".

Sheldon Krimsky, ahli bioetika di Universitas Tufts, mengatakan bahwa ketidakpastian utama tentang teknik baru ini adalah apakah "alternatif yang masuk akal" terhadap pengeditan gen sudah ada.

Seperti yang dicatat oleh pengarang sendiri, banyak pasangan menggunakan diagnosis genetika pra-implantasi untuk menyaring embrio di klinik kesuburan, sehingga hanya ada yang sehat untuk ditanamkan. Bagi orang tua ini, pengeditan gen dapat membantu memperbaiki embrio mutan sehingga embrio bebas penyakit tersedia untuk implantasi.

Hank Greely, direktur Pusat Hukum dan Biosains di Stanford, mengatakan bahwa menciptakan embrio yang kurang rusak juga akan mengurangi jumlah yang dibuang oleh klinik kesuburan, yang oleh beberapa orang menentangnya.

Isu yang lebih besar adalah teknik germline yang disebut, yang mengacu pada perubahan yang dibuat pada embrio yang dapat diwariskan.

"Jika Anda berada di satu kamp, ​​ini adalah horor yang harus dihindari, dan jika Anda berada di kamp lain, itu sangat diharapkan," kata Dr. Greely. "Itu akan terus menjadi pertarungan, entah itu fitur atau bug."

Untuk saat ini, pertarungan itu teoretis. Kongres telah melarang Food and Drug Administration untuk mempertimbangkan uji klinis yang melibatkan teknik germline. Dan Institut Kesehatan Nasional dilarang mendanai riset pengeditan gen pada embrio manusia. (Studi baru ini didanai oleh Oregon Health and Science University, Institute for Basic Science di Korea Selatan, dan beberapa yayasan.)

Penulis mengatakan bahwa mereka berharap bahwa setelah metode ini dioptimalkan dan dipelajari dengan mutasi lainnya, pejabat di Amerika Serikat atau negara lain akan mengizinkan uji klinis yang diatur.

"Saya pikir ini bisa digunakan secara luas, jika terbukti aman," kata Dr. Paula Amato, rekan penulis studi dan ahli endokrinologi reproduksi di O.H.S.U. Selain menciptakan embrio yang lebih sehat untuk fertilisasi in vitro, katanya, ini bisa digunakan saat skrining embrio bukan pilihan atau untuk mengurangi siklus IVF yang sulit bagi wanita.

Dr. Mitalipov telah mendorong amplop ilmiah sebelumnya, menghasilkan kontroversi etis dengan prosedur bayi yang disebut tiga orang tua yang akan menempatkan inti telur wanita dengan mitokondria seluler yang cacat ke dalam telur dari seorang wanita sehat. F.D.A. Belum menyetujui uji coba metode ini, namun Inggris mungkin akan segera memulai.

Baca Juga : Kembali ke sekolah: Bagaimana cara menghindari infeksi kudis pada anak-anak

Studi baru ini melibatkan kardiomiopati hipertrofik, sebuah penyakit yang menyerang sekitar satu dari 500 orang, yang dapat menyebabkan gagal jantung mendadak, seringkali pada atlet muda.

Hal ini disebabkan oleh mutasi pada gen yang disebut MYBPC3. Jika satu orang tua memiliki salinan bermutasi, ada kemungkinan 50 persen melewatkan penyakit ini pada anak-anak.

Sumber 

0 Response to "Para ilmuwan untuk pertama kalinya telah berhasil mengedit gen pada embrio manusia"

Posting Komentar